¿Qué es el Síndrome de Ovario Poliquístico?
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno heterogéneo y multifactorial caracterizado por niveles elevados de andrógenos, irregularidades menstruales y/o quistes en uno o ambos ovarios. Este trastorno puede ser morfológico (ovarios poliquísticos) o predominantemente bioquímico (hiperandrogenemia). El hiperandrogenismo, un sello clínico de SOP, puede causar inhibición del desarrollo folicular, quistes en los ovarios, anovulación y cambios menstruales.
Se sabe que entre el 5% y el 10% de las mujeres de 18 a 44 años de edad se ven afectadas por el SOP lo que la convierte en la anomalía endocrina más común entre las mujeres en edad reproductiva. Las mujeres que buscan ayuda de profesionales de la salud para resolver problemas de obesidad, el acné, la amenorrea, el crecimiento excesivo del cabello y la infertilidad a menudo reciben un diagnóstico de SOP. Estas mujeres tienen tasas más altas de cáncer de endometrio, enfermedad cardiovascular, dislipidemia y diabetes mellitus tipo 2.
¿Cuáles son las causas?
Aunque la fisiopatología del SOP es desconocida, se ha sugerido que intervienen tanto factores genético como ambientales , provocando alteraciones en la liberación de hormona liberadora de gonadotropinas (Gn-RH), disregulación de la esteroidogénesis, aumento de los andrógenos e hiperinsulinemia. Múltiples genes han sido involucrados en la etiología del SOP: Genes relacio‐ nados con la esteroidogenesis CTP11a, CYP17, CYP21) o la acción de las hormonas esteroideas, genes que regulan la acción de las gonadotropinas, o la secreción de insulina o el metabolismo del tejido adiposo. También se han descrito múltiples polimorfismos que influirán en las alteraciones hormonales y en la clínica de las pacientes con SOP. Probablemente la variabilidad fenotípìca del SOP se deba a la distinta expresión de las diferentes alteraciones génicas que aparecen en las pacientes con esta patología.
¿Qué ofrecemos?
Desde OMICASLAB, ofrecemos un panel compuesto por 30 genes implicados el desarrollo de síndrome de ovario poliquístico, haciendo posible detectar si una paciente posee predisposición genética a desarrollar esta enfermedad. Para la realización de este estudio es necesario una muestra de sangre de la paciente, cuyo ADN será extraído y procesado posteriormente utilizando secuenciacion de nueva generación. De esta manera, se informará a la paciente de la presencia o ausencia de variantes genéticas asociadas al desarrollo de SOP.