ANTES DEL EMBARAZO
ESTUDIOS PRECONCEPCIONALES
Desde OMICASLAB, ofrecemos estudios previos a la concepción con el objetivo de mejorar las posibilidades de embarazo así como para detectar a tiempo cualquier alteración que ponga en riesgo la salud de la madre y el futuro bebé.
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Estudio de portadores
¿En qué consiste este estudio genético?
El estudio de portadores es un test genético exhaustivo en la evaluación de portadores, diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro. En la actualidad analiza más de 300 enfermedades hereditarias entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad.
Algunas de estas enfermedades son:
- Fibrosis quística
- Síndrome de X frágil
- Atrofia muscular espinal
- Anemia de células falciformes
- Alfa y beta talasemia
- Enfermedad de Tay-Sachs
Lista de enfermedades completa: carrier_screening_test-_disease_list_OMICAS
¿Por qué es importante determinar el riesgo de transmitir una enfermedad genética a su hijo?
Nuestros genes proporcionan instrucciones a nuestro cuerpo para crecer y funcionar. Todos tenemos dos copias de cada gen. Modificaciones en estos genes, llamadas mutaciones, pueden combinarse en nuestros hijos y causar enfermedades hereditarias que pueden perjudicar en su salud y bienestar.
Los portadores de una enfermedad genética tienen una copia de un gen que no funciona, pero normalmente no presentan problemas de salud y habitualmente carecen de un historial familiar de la enfermedad. Con tan solo una muestra de sangre o saliva, este estudio es capaz de determinar si es usted portador de más de 300 enfermedades genéticas y si corre el riesgo de transmitir alguna enfermedad genética a su hijo. Con esta información usted puede planear una familia saludable.
¿Por qué debería realizarme este análisis genético?
Es el único panel que tiene en cuenta las diferencias multiétnicas por lo que puede ser utilizado por todo el mundo independientemente de su procedencia.
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Personalización de pruebas para integrarse perfectamente con su clínica.
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Capacidad para agregar nuevas enfermedades y mutaciones con evidencia científica.
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Examina enfermedades autosómicas recesivas y herencia recesiva ligada al cromosoma X.
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300 enfermedades y más de 2.000 mutaciones. Detector de portadores más relevante del mundo
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Tecnología genotipificación/secuenciación de illumina, incluyendo mutaciones intrónicas, exónicas y del promotor
Le ayudamos a entender sus resultados
Asesoramiento genético exhaustivo pre y pos-test por técnicos con formación avanzada específica facilitando la toma de decisión tras el resultado, comprometiéndonos así a ofrecerle información, orientación, y apoyo durante todo el proceso. Nuestros asesores de genética le ayudarán a interpretar los resultados del estudio dentro del marco de su historial médico, ayudándole a tomar decisiones médicas y reproductivas basadas en sus resultados.
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PANEL INFECTOLÓGICO – Estudio microbiológico femenino y masculino
¿ Por qué debo realizarme este estudio?
De todas las causas de infertilidad, justamente las infecciones del tracto genital constituyen el 30-40% de los casos. Existen una gran variedad de microorganismos que pueden colonizar el tracto reproductivo femenino y masculino y desencadenar procesos infecciosos, acompañados muchas veces de respuestas inflamatorias con múltiples consecuencias adversas. Este tipo de infecciones se caracterizan por ser comunes y en la gran mayoría de los casos, asintomáticas, por lo que son imperceptibles por parte de los pacientes. Esta falta de sintomatología evita que las infecciones sean tratadas, y en consecuencia, puedan causar daños crónicos que conduzcan a problemas en la fertilidad. En este aspecto, es importante destacar también las enfermedades de transmisión sexual, provocadas también por la colonización de distintos tipos de microorganismos en el tracto reproductivo. Estas enfermedades pueden provocar síntomas similares a los de una infección del tracto urinario, debido a la inflamación e irritación de la uretra o la vagina y si no reciben tratamiento, pueden provocar problemas a largo plazo, incluida la enfermedad inflamatoria pélvica e infertilidad.
Por todo ello, el estudio de la presencia de agentes infecciosos se ha convertido en una estrategia indispensable para determinar si, en casos complejos de infertilidad inexplicada, existe un factor infectológico causante de los problemas de infertilidad que esté impidiendo la correcta consecución del embarazo. Con la realización de un estudio exhaustivo de nuestro panel de detección de microorganismos patógenos, se busca identificar estas infecciones y combatirlas previamente a los métodos de fertilidad a los que vayan a ser sometidos los pacientes, con el fin de que no puedan interferir de forma negativa al correcto desarrollo del embarazo.
¿ Cómo se lleva a cabo el estudio?
Partiendo de muestras de exudado endocervical, exudado uretral, semen o primera fracción miccional, y mediant
e el uso de técnicas de qPCR y PCR convencional, esta prueba nos permite
detectar los agentes patógenos más comunes causantes de infecciones en el sistema reproductor femenino y masculino. Estos agentes son:
Chlamydia trachomatis
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Mycoplasma hominis
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Ureaplasma urealyticum
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Virus Herpes simplex (HSV1, HSV2)
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Virus del papiloma humano (HPV)
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Herpesvirus 6A (HHV-6A)