Aborto recurrente

ABORTOS RECURRENTES ASOCIADOS A TROMBOFILIA

¿Qué son las trombofilias y cómo afectan al embarazo?

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos venosos o arteriales, debido a anormalidades en el sistema de coagulación. Es el principal factor responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso, siendo además una de las causas más importantes de pérdida fetal. De hecho, cerca del 30% de las complicaciones obstétricas, como son los abortos de repetición y la infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria. Las trombofilias hereditarias tienen una prevalencia del 10% en la población mundial, de las cuales, el 40% son de origen genético, ascendiendo el riesgo al 70% en individuos con antecedentes familiares, trombosis de repetición o de aparición temprana.

Las trombofilias se pueden asociar con mayor riesgo de complicaciones gestacionales como aborto temprano recurrente de menos de 10 semanas de gestación, muerte fetal intrauterina, parto prematuro, restricción de crecimiento intrauterino, desprendimiento prematuro de placenta y preeclampsia.

Durante el embarazo se producen cambios hemoestáticos en la mujer, se alteran algunos factores sanguíneos, se produce un incremento de los factores de coagulación FI, FVII, FVIII, FIX y FX, disminuye la concentración de la proteína S y se producen otras reacciones en cadena que finalmente generan trombina. Esta proteína puede actuar causando pérdida gestacional de dos maneras posibles: por un lado, desencadenando una respuesta inflamatoria a través de la liberación de citoquinas, implicando también al sistema inmune y provocando una pérdida temprana. Por otro lado, la trombina puede actuar produciendo

pequeños trombos en los vasos que irrigan la placenta, causando insuficiencia placentaria que está relacionada con abortos a partir de la semana 10 de gestación.

Teniendo en cuenta el papel que pueden jugar las trombofilias y otros desórdenes hemoestáticos en la pérdida del embarazo, se hace esencial contar con una herramienta que pueda identificar el riesgo genético de una mujer de padecer este tipo de trastornos, y a su vez, averiguar si estos trastornos son la causa subyacente de sus problemas reproductivos.

¿Qué ofrecemos?

Desde Omicaslab ofrecemos un estudio genético que analiza genes y variantes genéticas implicadas en la deficiencia de inhibidores naturales de la coagulación y en la síntesis de factores de coagulación con el fin de averiguar si existe un riesgo genético que predisponga a la paciente a sufrir trombofilia.

¿Cómo se lleva a cabo el estudio?

Para realizar el test se requiere una muestra de sangre o saliva de la paciente. Una vez que la muestra ha sido tomada, se analizan 11 genes (15 variantes genéticas) marcadores implicados en trombofilias:

  • FII, FV, FXII, F13A, FGB, GP1BA, MTHFR, PAI1, PROCR, PROS1, SERPNIC

Indicaciones del estudio

Este test se centra en el estudio de variantes genéticas específicas que constituyen un factor de riesgo genético indicado exclusivamente para:

  • Antecedentes personales de eventos tromboembólicos, accidente cerebrovascular, infarto de miocardio a una edad temprana.

  • Sin antecedentes de ETV (enfermedad tromboembólica venosa) pero expuestos a factores de riesgo como lo son: largos viajes, cirugías mayores u ortopédicas, las lesiones musculares y de los vasos, el embarazo, las enfermedades crónicas o la edad, fumadores u obesas.

  • Mujeres con 2 o más abortos, retraso en el crecimiento o muerte fetal intraútero, desprendimiento de placenta, baja tasa de implantación o preeclampsia.

 

ESTUDIO DE DNA FETAL EN SANGRE MATERNA EN EMBARAZO DETENIDO

¿Qué importancia tienen las alteraciones genéticas y cromosómicas en la pérdida del embarazo?

El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo temprano. Se estima que entre un 10-15% de los embarazos terminan en un aborto espontáneo, principalmente durante las 13 primeras semanas del embarazo. Estas pérdidas gestacionales se deben normalmente a factores fetales y maternos, sin embargo, en un 50% de los casos, los abortos que se producen durante el primer trimestre de gestación son originados por alteraciones genéticas y anomalías cromosómicas en el embrión. De este porcentaje, las alteraciones numéricas (trisomías, monosomías, poliploidías, etc) están involucradas en un 96% de los casos. Por ello, analizando anomalías cromosómicas en casos de abortos espontáneos, es posible identificar la causa de la detención del embarazo en un porcentaje superior al 90%.

¿Qué ofrecemos?

Desde OmicasLab, ofrecemos una prueba que proporciona respuestas sobre la posible causa de pérdida del embarazo, detectando si fue debida a la presencia de anomalías cromosómicas en el feto. Se trata de un ensayo de screening no invasivo en plasma materno que detecta aneuploidías cromosómicas y CNVs en el feto, cuando la gesta se ha detenido espontáneamente, con el fin de identificar una causa cromosómica responsable. Esta prueba resulta útil en la detección no invasiva de aneuploidías a partir de las 7 semanas de gestación y dentro de las 2-3 semanas de detenido el embarazo en forma espontánea. Para ello, gracias al empleo de secuenciacion de nueva generación, analiza los fragmentos de ADN fetal que fueron liberados del trofoblasto placentario, y que aún circulan libremente en la sangre materna, siendo posible identificar si existían anomalías cromosómicas que provocaran la pérdida del embarazo.

Entre las anomalías más prevalentes que esta prueba es capaz de detectar se encuentran, entre otras:

Trisomías

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)

  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

  • Trisomía 7, 9, 14, 15, 16, 22: son las trisomías más frecuentes causantes de la perdida de embarazo. Estas trisomías pueden afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los fetos con estas trisomías puras fallecen entre los 4 y 9 meses del embarazo, produciéndose un aborto espontáneo

Aneuploidías cromosómicas sexuales

  • Síndrome de Turner (45, X0)
  • Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
  • Trisomía del cromosoma X (47, XXX)
  • Síndrome de Jacobs o Disomía del Y (47, XYY)

Características del test y aplicaciones

  • Para detección no invasiva de aneuploidías en gesta detenida en forma espontánea

  • Especialmente útil en pacientes con abortos recurrentes

  • Indicada a partir de las 7 semanas de gestación y durante todo el embarazo

  • A realizar dentro de las 2-3 semanas de detenido el embarazo en forma espontánea

  • Identifica aneuploidías en todos los cromosomas

  • Determina el sexo fetal

  • Detecta variante en número de copias (CNV) patogénicas

  • Útil en embarazos únicos, gemelares, ovodonación y FIV

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