Microdeleciones del cromosoma Y

MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA Y

¿Qué importancia tienen las microdeleciones en el cromosoma Y?

El cromosoma Y es el que diferencia los varones de las mujeres y contiene la información necesaria para la adecuada diferenciación sexual así como para la formación de espermatozoides. Se estima que el 10% de los varones con alteraciones en el espermograma pueden tener ausencia de ciertas regiones del cromosoma Y. Las microdeleciones del cromosoma Y pueden ser responsables del 15% de las causas de azoospermias (falta de producción de espermatozoides) no obstructivas y del 6% de las oligozoospermias severas (baja cantidad de espermatozoides en el semen).

Mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y se comprueba si el cromosoma Y está íntegro o presenta alguna pérdida de información, estableciendo cuál es la causa del bajo recuento espermático. Además, al identificarse la pérdida de alguna región, debe informarse mediante un adecuado consejo genético de todas las implicaciones genéticas que tenga, ya que dicha alteración se encuentra en un cromosoma y se transmitirá a todos los varones de la siguiente generación.

En el cromosoma Y se han identificado ciertas regiones llamadas AZFa, AZFb y AZFc que están implicadas en la producción de espermatozoides. Se ha observado que en pacientes con un bajo número de espermatozoides o ausencia total tienen pérdidas de alguna o varias de estas regiones. En el caso de detectarse una microdeleción del cromosoma Y es importante además conocer cuál es la región delecionada (AZFa, AZFb o AZfc) o si hay una combinación de ambas. La identificación de la región delecionada tiene un interés importante ya que existe diferente grado de severidad sobre la producción de espermatozoides. Además, esto será clave en el caso de pacientes azoospermicos (ausencia de espermatozoides en el eyaculado), ya que es importante saber cuál es la probabilidad de encontrar espermatozoides en el testículo y por tanto la posibilidad de descendencia biológica.

¿Qué ofrecemos?

Desde OMICASLAB, ofrecemos un estudio completo de las regiones AZFa, AZFb y AZFc para detectar si existe alguna microdeleción en el cromosoma Y. Para realizar este estudio se debe obtener ADN del individuo. Para ello, se puede realizar un análisis de sangre o bien una toma de saliva. A partir de cualquiera de estos dos tipos de muestra biológica se realiza la extracción de ADN. Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se detectarán las regiones AZFa, AZFb y AZFc. La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdeleciones en el cromosoma Y.

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