AGENESIA DE CONDUCTOS Y AZOOSPERMIA
¿Qué es la azoospermia?
La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el semen. Puede ser debida a una falta de producción de espermatozoides por parte de los testículos (azoospermia secretora) o bien a una obstrucción de los largos conductos por los que transcurren los espermatozoides hasta ser expulsados en la uretra durante la eyaculación (azoospermia excretora u obstructiva).
¿Cuál es su causa?
Cuando el testículo no produce espermatozoides puede ser debido a alteraciones genéticas, por lo que deberá realizarse un cariotipo y un estudio específico del cromosoma Y que es donde se hallan determinados genes que determinan la producción de espermatozoides. En cambio, La azoospermia obstructiva puede diagnosticarse durante la exploración física del paciente en aquellos casos en los que, por una malformación congénita, no se han desarrollado los conductos deferentes. En casi el 100% de los casos esta anomalía se asocia a mutaciones del gen de la fibrosis quística, por lo que deberá realizarse un estudio genético en todos los pacientes que deseen proceder a la inyección espermática intracitoplasmática, dado que presentan un número normal de espermatozoides a nivel del testículo. Si se detectan mutaciones del gen (CFTR), debe realizarse el mismo estudio a la pareja. Si ambos son portadores del gen de la fibrosis quística debe aconsejarse el estudio genético preimplantacional de los embriones obtenidos en el proceso de la ICSI con el fin de transferir al útero los que no presentan el mismo problema que los padres.
¿Qué es la agenesia de conductos?
La ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD) es una causa frecuente de azoospermia obstructiva, que representa aproximadamente el 2% de los casos de infertilidad masculina. La CBAVD puede ocurrir solo o como un signo de la fibrosis quística. Aunque muchos varones con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes no tienen los otros rasgos característicos de la fibrosis quística, algunos afectados pueden presentar problemas digestivos o respiratorios leves.
¿Cuál es su causa?
La CBAVD es debida en más de la mitad de los casos a mutaciones en el gen CFTR. En los casos de ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes sin una mutación en el gen CFTR, se desconoce el motivo de esta alteración. Algunos casos están asociados con otras anomalías estructurales de las vías urinarias.
Se han identificado al menos 80 mutaciones en el gen CFTR en los varones con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. Estas mutaciones interrumpen la función del canal de cloruro, impidiendo el flujo normal de los iones de cloruro y agua en el interior y exterior de las células. Como consecuencia, las células del tracto genital masculino producen una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa. Esta mucosidad obstruye los conductos deferentes conforme se van desarrollando, haciendo que se deterioren antes del nacimiento. Sin el conducto deferente, los espermatozoides no pueden ser transportados desde los testículos para incluirse en el semen. Por lo tanto, los varones con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes son infértiles a menos que se utilicen técnicas de reproducción asistida.
¿Qué ofrecemos?
Desde OmicasLab, ofrecemos un panel compuesto por una serie de genes implicados en el desarrollo de agenesia de conductos y azoospermia, haciendo posible detectar si el paciente posee predisposición genética a desarrollar estos trastornos. Para la realización de este estudio es necesario una muestra de sangre del paciente, cuyo ADN será extraído y procesado posteriormente utilizando secuenciacion de nueva generación. De esta manera, se informará al paciente de la presencia o ausencia de variantes genéticas asociadas al desarrollo de agenesia de conductos y azoospermia.
FUENTE IMAGENES: https://www.reproduccionasistida.org/azoospermia/