Insensibilidad a andrógenos

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

¿Qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos genéticamente varones (46,XY). Este síndrome se refiere a una persona que es genéticamente masculina pero al mismo tiempo presenta una resistencia celular de alto grado a las hormonas masculinas (andrógenos), lo que trae como resultado que este sujeto tenga algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, conservando los rasgos genéticos de un hombre.

¿Cómo se manifiesta?

El SIA se manifiesta clínicamente de forma variable, observándose desde varones fenotípicamente normales con alteraciones de la espermatogénesis hasta mujeres fenotípicamente normales con amenorrea primaria (ausencia de periodo menstrual), pasando por estados diversos de ambigüedad genital en el recién nacido. Como enfermedad rara, el Síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones. En cuanto al diagnóstico de este síndrome, se requiere el examen físico, hormonal y genético, lo más detallado y precoz posible, siendo imprescindible para la asignación del sexo y para la recomendación de tratamientos que prevengan sus complicaciones.

Se han descrito tres fenotipos del SIA:

• SIA completo (Síndrome de Morris)

• SIA parcial (Síndrome de Reinfenstein)

• SIA leve o mínimo (Síndrome del varón infértil)

¿Cuál es su origen?

El SIA es una enfermedad genética, de carácter recesivo ligada al cromosoma X, producida por diversas mutaciones del gen del receptor androgénico (AR). En la mayoría de los casos de síndromes de insensibilidad completa se han detectado mutaciones sin sentido (80%), deleciones parciales (7%), codones de terminación (7%), anomalías de corte y empalme (2%) y deleciones completas del gen AR (1%).

¿Qué ofrecemos?

Desde OmicasLab, ofrecemos un panel compuesto por una serie de genes implicados en el desarrollo de síndrome de insensibilidad a andrógenos, haciendo posible detectar si el paciente posee predisposición genética a desarrollar este trastorno. Para la realización de este estudio es necesario una muestra de sangre del paciente, cuyo ADN será extraído y procesado posteriormente utilizando secuenciacion de nueva generación. De esta manera, se informará al paciente de la presencia o ausencia de variantes genéticas asociadas al desarrollo de insensibilidad a andrógenos.

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