TEST GENÉTICOS DE PREIMPLANTACIÓN EMBRIONARIA (PGT)
Las pruebas genéticas de preimplantación, son técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas o cromosómicas.
Hasta hace poco tiempo, se los conocía como PGS (Screening genético de preimplante) y en PGD (Diagnóstico genético de Preimplante)
Hoy se los clasifica como:
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PGT-A Test Genético de Preimplante para Aneuploidías
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PGT-EM Test Genético de Preimplante para Enfermedades Monogénicas
TEST GENÉTICO DE PREIMPLANTE PARA ANEUPLOIDIAS (PGT-A)
El embrión humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, un par heredado de la madre y otro del padre. Esta cantidad normal de cromosomas es conocida como euploidía. Sin embargo, existen embriones que presentan un defecto o exceso de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidías cromosómicas. Estas aneuploidías, además de desempeñar un papel en algunas enfermedades, pueden aumentar la probabilidad de aborto involuntario y ser la causa del fracaso de las técnicas de reproducción asistida en muchas mujeres. El PGT-A es una técnica que permite estudiar todos los cromosomas presentes en el embrión, permitiendo identificar si los embriones poseen un número correcto de cromosomas o si existen anomalías cromosómicas en los mismos. Las aneuploidías son variaciones numéricas del complemento cromosómico normal de la célula (mayor o menor a 46). Las aneuploidías más frecuentes se deben a la presencia de un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía), de forma total o parcial, en uno o más cromosomas
Para llevar a cabo esta técnica, se emplea la secuenciacion masiva, una tecnología que permite identificar todos los cromosomas de forma rápida y eficaz. De esta manera, mediante el PTG-A se consigue seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales, consiguiendo aumentar las tasas de embarazo. Esta técnica se utiliza en casos de fallos de implantación, abortos de repetición, anomalías cromosómicas en embarazos anteriores, edad materna avanzada o alteraciones graves en los espermatozoides.
Las afecciones comunes causadas por anomalías cromosómicas incluyen, entre otras:
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Síndrome de Down
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinefelter.
¿Cómo se realiza un PGT-A?
Para llevar a cabo esta técnica, la paciente debe someterse en primer lugar a un ciclo de fecundación in vitro. Posteriormente, los óvulos fecundados obtenidos son cultivados en el laboratorio durante varios días y se les realiza una biopsia embrionaria mediante la cual se extrae cuidadosamente un grupo de células del embrión. A continuación, mediante secuenciacion masiva, se realiza el estudio genético correspondiente en este material biopsiado, permitiendo identificar aquellos embriones que poseen anomalías cromosómicas. Finalmente, aquellos embriones que no posean ninguna de estas anomalías, son transferidos al útero materno.