ESTUDIO DE EXOMA COMPLETO
El avance en metodologías moleculares tales como la Secuenciación de Próxima Generación (NGS) ha aportado una herramienta de suma utilidad para el estudio de enfermedades complejas, en las que una visión integral y completa del material genético se convierte en la elección de primera línea.
El análisis mediante NGS permite la detección de variantes conocidas y con clasificación clínica, como así también aquellas que pueden ser potenciales causas de enfermedades.
Detecta también las variantes de un solo nucleótido (SNPs), pequeñas inserciones y deleciones y Variantes de número de copias, siendo una estrategia apropiada para el diagnóstico clínico de trastornos genéticos y la probable planificación de tratamiento.
