SALUD PERSONALIZADA

Desde OmicasLab ofrecemos una gran variedad de paneles genéticos enfocados en 5 áreas diferentes: enfermedades cardiovasculares, oncología, neurología, trastornos oculares hereditarios y trastornos metabólicos.

 

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES

Existen numerosas enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden aumentar el riesgo de infartos y ataques cardíacos.

Miocardiopatías y arritmias: 70 genes

Se incluyen, miocardiopatías hipertróficas, dilatadas y arritmogénicas, síndrome de QT largo, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y síndrome de Brugada.

Genes estudiados: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL

Trastornos lipídicos y del colesterol hereditarios: 21 genes

Se incluyen hipercolesterolemia familiar y otros trastornos del metabolismo lipídico

 Genes estudiados: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, PCSK9, SAR1B

Aortopatías: 7 genes

Se incluyen Síndrome de Marfan y riesgo de aneurisma aórtico torácico

 Genes estudiados: MYH11, ACTA2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, FBN1, COL3A1

Hipertensión y trastornos vasculares: 10 genes

Se incluyen hipertensión arterial pulmonar, CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante), telangiectasia hemorrágica hereditaria e hipertensión monogénica.

Genes estudiados: ACVRL1, BMPR2, CAV1, CYP11B1, ENG, HSD11B2, NOTCH3, PKD1, PKD2, SCNN1G

 Trombofilia: 7 genes

Incluyendo factor II, factor V y otros trastornos de coagulación hereditarios

Genes estudiados: F2, F5, F9, MTHFR, PROC, PROS1, SERPINC1

 

 ONCOLOGÍA

 Diversos síndromes cancerígenos hereditarios pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer, habitualmente en edades tempranas.

 Cáncer hereditario: 83 genes

Se incluyen cáncer de mama y ovario hereditarios, Síndrome de Lynch y cáncer del tipo cerebral, renal, hematológico, uterino, de páncreas, de próstata, de tiroides, entre otros.  

Genes estudiados: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2,VHL, WRN, WT1, XRCC2

 

NEUROLOGÍA

 Trastornos neurodegenerativos: 39 genes

Entre los que se incluyen: Alzheimer, Parkinson y ALS (esclerosis lateral amiotrófica)

Genes estudiados: ALS2, ANG, APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FUS, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, OPTN, PARK7, PFN1, PINK1, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SLC6A3, SNCA, SOD1, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TH, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS35

 

TRASTORNOS METABÓLICOS

Hemocromatosis: 5 genes

Genes estudiados: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

Alfa-1 Antitripsina: 1 gen

Gen estudiado: SERPINA1

Enfermedad de Wilson: 1 gen

 Gen estudiado: ATP7B

 Disquinesia ciliar primaria: 1 gen

Gen estudiado: DNAI1

Hipertermia maligna: 2 genes

Genes estudiados: RYR1, CACNA1S

Deficiencia de pseudocolinesterasa: 1 gen

Gen estudiado: BCHE 

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: 1 gen

Gen estudiado: OTC

Enfermedad celíaca: 1 gen

 Genes estudiados: HLA-DQB1/HLA-DQA1

 

TRASTORNOS OCULARES HEREDITARIOS

Glaucoma juvenil: 12 genes

 Genes estudiados: COL4A1, CYP1B1, FOXC1, LMX1B, LTBP2, MFRP, MYOC, OPTN, PAX6, PITX2, SH3PXD2B, WDR36

Degeneración macular de inicio temprano: 3 genes

 Genes estudiados: ABCA4, ARMS2, CFH

Riesgo de cirugía por láser: 1 gen

Gen estudiado: TGFBI