TEST GENÉTICO DE PREIMPLANTE PARA ENFERMEDADES MONOGÉNICAS (PGT-EM)

Existen diversas enfermedades resultado de mutaciones genéticas específicas en el ADN. Las personas o parejas que portan estas alteraciones genéticas, o que tengan familiares que las posean, tendrán un mayor riesgo de tener un hijo afectado por esta alteración. El PGT-EM se encarga de buscar en el embrión posibles alteraciones genéticas que hayan sido identificadas previamente en los progenitores para evitar su transmisión a la descendencia.

Esta técnica puede identificar previamente a la transferencia, los embriones que estén libres de estas anomalías, con el objeto de lograr el nacimiento de un bebé que no posea la alteración genética y reduciendo además la posibilidad de aborto.

Esta técnica está dirigida a parejas que se encuentran en riesgo de transmitir a sus hijos una determinada enfermedad monogénica, o trastorno genético único, siempre y cuando haya sido identificado previamente en los progenitores.

El PGT-EM es aplicable en los siguientes escenarios:

• Parejas de portadores con una misma afección autosómica recesiva (por ejemplo, fibrosis quística).
• Portador de una afección ligada a X (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne).
• Pacientes con una afección autosómica dominante (por ejemplo, enfermedad de Huntington).
• Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo, BRCA1 y 2).
• Parejas con un hijo o un embarazo con un desorden monogénico.

¿Cómo se realiza un PGT-EM?

Para llevar a cabo esta técnica, la paciente debe someterse en primer lugar a un ciclo de fecundación in vitro. Posteriormente, los óvulos fecundados obtenidos son cultivados en el laboratorio durante varios días, después de los cuales se les realiza una biopsia embrionaria mediante la cual se extrae cuidadosamente un grupo de células.

A continuación, se efectúa el estudio genético correspondiente en este material biopsiado, permitiendo identificar mediante NGS, aquellos embriones portadores de las anomalías genéticas analizadas, transfiriendo posteriormente los que estén libres de estas alteraciones.

FUENTE IMAGEN: https://www.reproduccionasistida.org/procedimiento-del-dgp/

TEST GENÉTICOS DE PREIMPLANTACIÓN EMBRIONARIA (PGT)

Las pruebas genéticas de preimplantación, son técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas o cromosómicas.

Hasta hace poco tiempo, se los conocía como PGS (Screening genético de preimplante) y en PGD (Diagnóstico genético de Preimplante)

Hoy se los clasifica como:

• PGT-A Test Genético de Preimplante para Aneuploidías

• PGT-EM Test Genético de Preimplante para Enfermedades Monogénicas

TEST GENÉTICO DE PREIMPLANTE PARA ANEUPLOIDIAS (PGT-A)

El embrión humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, un par heredado de la madre y otro del padre. Esta cantidad normal de cromosomas es conocida como euploidía. Sin embargo, existen embriones que presentan un defecto o exceso de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidías cromosómicas. Estas aneuploidías, además de desempeñar un papel en algunas enfermedades, pueden aumentar la probabilidad de aborto involuntario y ser la causa del fracaso de las técnicas de reproducción asistida en muchas mujeres. El PGT-A es una técnica que permite estudiar todos los cromosomas presentes en el embrión, permitiendo identificar si los embriones poseen un número correcto de cromosomas o si existen anomalías cromosómicas en los mismos. Las aneuploidías son variaciones numéricas del complemento cromosómico normal de la célula (mayor o menor a 46). Las aneuploidías más frecuentes se deben a la presencia de un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía), de forma total o parcial, en uno o más cromosomas

Para llevar a cabo esta técnica, se emplea la secuenciacion masiva, una tecnología que permite identificar todos los cromosomas de forma rápida y eficaz. De esta manera, mediante el PTG-A se consigue seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales, consiguiendo aumentar las tasas de embarazo. Esta técnica se utiliza en casos de fallos de implantación, abortos de repetición, anomalías cromosómicas en embarazos anteriores, edad materna avanzada o alteraciones graves en los espermatozoides.

Las afecciones comunes causadas por anomalías cromosómicas incluyen, entre otras:

• Síndrome de Down

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Klinefelter.

¿Cómo se realiza un PGT-A?

Para llevar a cabo esta técnica, la paciente debe someterse en primer lugar a un ciclo de fecundación in vitro. Posteriormente, los óvulos fecundados obtenidos son cultivados en el laboratorio durante varios días y se les realiza una biopsia embrionaria mediante la cual se extrae cuidadosamente un grupo de células del embrión. A continuación, mediante secuenciacion masiva, se realiza el estudio genético correspondiente en este material biopsiado, permitiendo identificar aquellos embriones que poseen anomalías cromosómicas. Finalmente, aquellos embriones que no posean ninguna de estas anomalías, son transferidos al útero materno.